Diagnóstico Precoce da Anemia de Fanconi
se você é paciente ou familiar de paciente

Se você suspeita que seu filho, filha ou você possam ter Anemia de Fanconi, aqui estão algumas informações que podem ser úteis. Mas lembre-se: é importante procurar atendimento médico se você suspeita que pode ter Anemia de Fanconi. Estas informações não substituem o aconselhamento médico profissional.

Saiba ainda que está disponível, em português (na seção “Saiba Mais”, “Publicações”), a publicação “Anemia de Fanconi – Recomendações para os Cuidados Clínicos”, que apresenta informações detalhadas sobre o diagnóstico e tratamento da Anemia de Fanconi, sendo dirigida a profissionais de saúde como público-alvo primário.

1. Observação clínica:
Conforme a publicação que mencionamos, a maioria dos doentes com Anemia de Fanconi apresenta manifestações ao nascimento ou durante a infância. A idade média ao diagnóstico é de 7 anos, embora seja tipicamente mais cedo se o fenótipo clínico for mais grave. Aqueles que não têm alterações congênitas evidentes podem ser diagnosticados apenas na idade adulta, a não ser que desenvolvam falência de medula óssea medular ou um tumor sólido.
As anomalias mais frequentemente descritas são: baixa estatura, alterações da pigmentação da pele (manchas de cor “café com leite”), malformações dos membros superiores, anomalias dos genitais masculinos, microcefalia e alterações renais (como rins em ferradura), oftálmicas e auditivas. Embora a maioria dos doentes tenha pelo menos uma dessas anomalias, algo entre 25% a 40% dos pacientes não as têm, de forma que a ausência de caraterísticas físicas anormais não exclui o diagnóstico de Anemia de Fanconi.

2. Exames de sangue:
A idade de início do comprometimento da medula óssea é muito variável. Três em cada quatro doentes começam a desenvolver esse comprometimento nos primeiros dez anos de vida. Dentre outros aspectos, pode haver redução da contagem de plaquetas, que podem passar a ter, usualmente, contagem inferior a 150.000.
Além desse aspecto, mais de 90% dos pacientes com Anemia de Fanconi têm macrocitose com início nos primeiros anos de vida ou durante a infância.


3. Exames de imagem:
Exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-X dos ossos podem ser úteis para identificar problemas e deformidades associados à doença.

4. Teste de Instabilidade Cromossômica:
O primeiro passo para o diagnóstico é a realização de um exame de sangue denominado Teste de Instabilidade Cromossômica (ou “DEB Test”), que busca detectar quebras ou rearranjos do DNA nas células do sangue. Havendo resultado positivo, ou mesmo um resultado ambíguo ou inconclusivo, ou ainda um resultado negativo mas com forte suspeita clínica quanto à existência de Anemia de Fanconi, devem ser efetuadas investigações adicionais.
Essas investigações são essenciais inclusive para que se conheça o tipo de Anemia de Fanconi do paciente (ou, mais precisamente, o “grupo de complementação” em questão). Assim, indivíduos que pertencem ao grupo de complementação A têm mutações no gene FANCA, enquanto que os indivíduos que pertencem ao grupo de complementação B têm mutações no gene FANCB, e assim por diante.
Há diversos grupos de complementação já identificados em, pelo menos, 23 genes, quais sejam, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BRIP1, FANCL, FANCM, FANCN/PALB2, FANCO/RAD51C, FANCP/SLX4, FANCQ/ERCC4, FANCR/RAD51, FANCS/BRCA1, FANCT/UBE2T, FANCU/XRCC2, FANCV/REV7, FANCW/RFWD3 e FANCY/FAP100.
É essencial conhecer o grupo de complementação, uma vez que cada um deles acarreta características próprias à Anemia de Fanconi do paciente.

5. Consulta com um hematologista:
A Anemia de Fanconi acarreta diversas consequências ao paciente. Assim, é essencial o acompanhamento com diversos especialistas, dentre os quais o hematologista, uma vez que uma das primeiras manifestações da doença afeta usualmente a medula óssea do paciente.