A publicação “Anemia de Fanconi – Recomendações para os Cuidados Clínicos”, disponível em português (na seção “Saiba Mais”, “Publicações”), apresenta informações detalhadas sobre o diagnóstico e tratamento da Anemia de Fanconi, tendo sido elaborada a partir de publicações médicas com revisão por pares. É dirigida a profissionais de saúde como público-alvo primário.
Conforme essa publicação, a maioria dos doentes com Anemia de Fanconi apresenta manifestações ao nascimento ou durante a infância. A idade média ao diagnóstico é de 7 anos, embora seja tipicamente mais cedo se o fenótipo clínico for mais grave. Aqueles que não têm alterações congênitas evidentes podem ser diagnosticados apenas na idade adulta, a não ser que desenvolvam falência de medula óssea medular ou um tumor sólido.
As anomalias mais frequentemente descritas são: baixa estatura, alterações da pigmentação da pele (manchas café-au-lait), malformações dos membros superiores, anomalias dos genitais masculinos, microcefalia, manifestações oftálmicas e renais. Embora a maioria dos doentes tenha pelo menos uma anomalia, 25% a 40% não as têm, de forma que a ausência de caraterísticas físicas anormais não exclui o diagnóstico.
A idade de início da falência de medula óssea é muito variável. Três em cada quatro doentes desenvolvem, pelo menos, falência medular na primeira década de vida (usualmente, com plaquetas em contagem inferior a 150.000/mm3). Ademais, mais de 90% dos doentes têm macrocitose com início nos primeiros anos de vida ou durante a infância.
Exames:
O primeiro exame para o diagnóstico de Anemia de Fanconi é o teste de instabilidade cromossômica (“DEB Test”) usando os agentes alquilantes diepoxibutano (DEB) e/ou mitomicina C (MMC).
Caso o paciente tenha este teste claramente negativo, não é necessário teste adicional, a não ser que haja forte suspeita clínica, caso em que deve ser realizado um teste de instabilidade cromossômica em células da pele. Se o resultado desses testes for ambíguo ou inconclusivo, será necessário realizar um teste de instabilidade cromossômica na pele para confirmação da Anemia de Fanconi ou uma sequenciação de nova geração com um painel de variantes que causam outras síndromes de instabilidade cromossómica.
Por outro lado, se o teste de instabilidade cromossômica tiver um resultado positivo, deve ser testado um painel de genes dirigidos para Anemia de Fanconi e pesquisadas grandes deleções, duplicações e inserções. Se esse painel for negativo, deve ser realizada a sequenciação completa do exoma ou do genoma.
Lembre-se, estas informações são apenas indicações sucintas, sendo importante consultar a referida publicação “Anemia de Fanconi – Recomendações para os Cuidados Clínicos”, disponível em português, com eventuais atualizações em inglês.