O diagnóstico precoce da Anemia de Fanconi não apenas ilumina o caminho para um tratamento eficaz, mas também acende a esperança de uma vida mais saudável e plena para pacientes e suas famílias.
O diagnóstico precoce da Anemia de Fanconi não é apenas uma questão de competência médica, mas um compromisso com a vida e o bem-estar de cada paciente e sua família.
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A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que provoca malformações congênitas, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer1. Esta doença é chamada de anemia, pois uma de suas manifestações é a diminuição da produção das células sanguíneas, como as plaquetas, pela medula óssea.
Carmem Bonfim, MD, Director of Blood & BMT Program, Federal University of Paraná,
Curitiba, Brazil
Presented October 2020 as part of the Meeting for Adults with FA
Ser um adulto com Anemia de Fanconi significa aprender a lidar com um risco aumentado de câncer. Isso é especialmente válido para o câncer de boca. O que é o autoexame da boca? É uma técnica simples que a própria pessoa pode fazer, bastando que tenha um espelho e esteja num ambiente bem iluminado. A finalidade deste exame é identificar lesões precursoras do câncer de boca, uma doença curável se tratada no seu início. Observe estes links rápidos:
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Os pacientes com Anemia de Fanconi devem manter uma rotina saudável, que inclua atividades físicas, interação social e uma alimentação equilibrada, evitando a obesidade ou o sobrepeso.
Mas alguns cuidados simples são absolutamente importantes. Não nos referimos às recomendações médicas que serão dados aos pacientes, mas a apenas alguns dos cuidados gerais que os pacientes, em regra, devem observar:
Vacine-se contra o HPV!
Não temos palavras suficientes para reportar a importância dessa vacina específica para os pacientes com Anemia de Fanconi de ambos os sexos, em face de sua proteção contra diversos tipos de câncer. É importante inclusive para adultos. Converse com seu médico a respeito! Saiba que há duas vacinas distintas contra o HPV:
• vacina quadrivalente contra o HPV, disponível na rede pública (verifique a faixa etária) e também na rede privada;
• vacina nonavalente contra o HPV, disponível apenas na rede privada.
Não fume, de forma alguma!
Não importa se é cigarro, cigarro eletrônico, cigarro de palha, cachimbo, charuto, narguilé ou cannabis. E, evidentemente, não use drogas ilícitas.
Não esteja em um ambiente no qual uma pessoa esteja fumando.
Nesse caso haveria o chamado ‘fumo passivo’ que, nos pacientes com Anemia de Fanconi, é extremamente danoso.
Não use bedidas alcoólicas!
Nunca, em nenhuma circunstância, em nenhuma quantidade, e em qualquer teor alcoólico. Por maior que seja a comemoração ou por mais especial que seja o evento, não consuma álcool.
Entre outros aspectos, o nosso corpo, ao metabolizar o álcool que é consumido, libera aldeídos como subproduto. Os aldeídos favorecem substancialmente as quebras cromossômicas, e os pacientes com Anemia de Fanconi não conseguem reparar essas quebras.
> Saiba mais sobre este tópico clicando nestes links:
https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2018/01/05/estudo-revela-que-bebidas-alcoolicas-provocam-danos-permanentes-nas-celulas.htm
https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2018/01/03/e-verdade-que-o-consumo-de-bebida-alcoolica-causa-cancer.htm
Por outro lado, não evite festas e interações sociais!
Muito pelo contrário. Use drinks sem álcool, água saborizada, soda italiana. Aproveite, dance muito, e faça muitos amigos. Em nosso 6º Encontro de Pacientes com Anemia de Fanconi, foi realizada uma grande festa, e o “barman zero álcool”, que serviu diversos coquetéis sensacionais, todos sem álcool, foi um absoluto sucesso. Apenas não participe de eventos sociais desse tipo caso, em situações específicas, exista recomendação médica em sentido contrário.
Não se exponha ao sol!
Use protetor solar e protetor labial com fatores de proteção solar elevados diariamente, pois o risco de câncer de pele é muitíssimo elevado para os pacientes com Anemia de Fanconi. A depender de orientação médica, use suplementação oral de Vitamina D. Acreditamos que você pode ir à praia ou piscina, com camisas com mangas longas preferencialmente com proteção solar, bonés e óculos escuros, evitando as horas de sol mais intenso. E com muito protetor solar e protetor labial. Converse com seu médico a respeito, e divirta-se! Mas, realmente, não se exponha diretamente ao sol em esteiras, sem guarda sol, com o intuito de tomar sol.
Evite realizar exames de tomografia quando isso for possível!
A radiação desses exames pode ser prejudicial aos pacientes com Anemia de Fanconi. Não deixe de lembrar ao seu médico sobre essa restrição. Por outro lado, observe que exames de ressonância magnética não utilizam radiação (por outro lado, converse com seu médico caso a ressonância requeira o uso de contrastes).
Pratique exercícios!
Encontre um esporte que aprecie! Tenha uma rotina saudável e uma alimentação balanceada, e evite o sedentarismo, a obesidade e o sobrepeso.
Mantenha uma ótima higiene bucal!
Escove os dentes regularmente com pastas com flúor e use o fio dental diariamente. Remova a placa bacteriana regularmente.
Não use enxaguantes bucais com álcool!
E evite pastas de dente com triclosan ou peróxidos. Evite pastas de dente com efeitos para obter branqueamento dos dentes (para evitar os efeitos dos peróxidos).
Reflita sobre técnicas de reprodução assistida
A vida fértil dos pacientes com Anemia de Fanconi pode ser muito curta, e a menopausa muito precoce. Especialmente caso o paciente tenha maturidade emocional, considere avaliar com seu médico o congelamento de óvulos o quanto antes.
Faça no mínimo mensalmente o autoexame de boca
Tenha consultas regulares com um estomatologista (um dentista especializado em observar lesões na boca) no mínimo, se não houver lesões, a cada 6 meses (e bem mais frequentemente se houver lesões).
Tenha consultas médicas regulares, informando sobre a Anemia de Fanconi
Lembre-se que está disponível a publicação “Anemia de Fanconi – Recomendações para os Cuidados Clínicos”. Envie essa publicação ao seu médico e ao seu dentista, ou informe-os sobre onde o arquivo pode ser acessado na internet.
A anemia de Fanconi é uma doença rara causada por variantes patogênicas em pelo menos 23 genes, que acarretam uma reparação defeituosa do DNA em todas as células do organismo. É uma doença cujas manifestações são muito variáveis, de maneira que as complicações que surgem requerem uma abordagem abrangente e interdisciplinar dos cuidados clínicos.
Até ao momento, o transplante de medula óssea é a única opção de tratamento para a falência de medula dos pacientes com Anemia de Fanconi. Mas esse tratamento cura apenas a parte hematológica do paciente. O risco de desenvolver carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço e nas regiões anogenitais é extremamente elevado em pessoas com Anemia de Fanconi. Há também um risco aumentado para o desenvolvimento de tumores sólidos em outras áreas do corpo, sendo que esse risco é dependente da idade e está associado à realização de transplante de medula óssea, embora o risco também seja alto em doentes que nunca realizaram esse transplante. A maioria dos tumores desenvolvem-se nos pacientes com Anemia de Fanconi em uma idade substancialmente mais jovem do que na população em geral, o que denota a substancial importância da vigilância precoce, prevenção e tratamento.
Em relação à saúde bucal, há a recomendação de realizar um exame oral abrangente combinado com uma biópsia por escova de lesões suspeitas na boca, para determinar a necessidade de uma análise mais profunda por biópsia incisional. Os pacientes com Anemia de Fanconi geralmente apresentam lesões múltiplas nas cavidades orais e o uso de biópsias por escova como forma de vigilância precoce reduz o trauma e permite o diagnóstico precoce de câncer de boca em um momento no qual seja possível uma remoção cirúrgica bem-sucedida.
A Anemia de Fanconi é uma doença multissistêmica e por isso as manifestações hematológicas e o câncer não são os únicos problemas dos doentes. Cuidados integrais requerem uma equipe interdisciplinar com foco em todos os sistemas simultaneamente, incluindo, por exemplo, cuidados ginecológicos e de infertilidade, dermatológicos, gastrointestinais, endocrinológicos e de saúde bucal, entre outros.
Assista aqui um vídeo explicativo
Os sintomas e características da Anemia de Fanconi geralmente incluem macrocitose (aumento do tamanho das hemácias) e plaquetas baixas, podendo haver menor quantidade de glóbulos brancos ou vermelhos. Podem ocorrer manchas arroxeadas sem motivo aparente (como se fossem decorrentes de pancadas, mas sem que elas ocorram), sangramentos e infecções repetidas. Além disso, as anomalias mais frequentemente descritas são: baixa estatura, alterações da pigmentação da pele (manchas de cor “café com leite”), malformações dos membros superiores, anomalias dos genitais masculinos, microcefalia e alterações renais (como rins em ferradura), oftálmicas e auditivas.
No entanto, embora a maioria dos doentes tenha pelo menos uma dessas anomalias, algo entre 25% a 40% dos pacientes não as têm, de forma que a ausência de caraterísticas físicas anormais não exclui o diagnóstico de Anemia de Fanconi.
O ponto de partida para o diagnóstico da Anemia de Fanconi é através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A seguir, realiza-se um exame de sangue denominado Teste de Instabilidade Cromossômica (“DEB Test”), que é responsável por detectar quebras ou rearranjos do DNA nas células do sangue. Havendo resultado positivo, ou mesmo um resultado ambíguo ou inconclusivo, ou ainda um resultado negativo mas com forte suspeita clínica, devem ser efetuadas investigações adicionais, essenciais para que se conheça o tipo de Anemia de Fanconi do paciente (ou, mais precisamente, o “grupo de complementação” em questão).
Sobre o tema, acesse a seção “Diagnóstico precoce” nesse site.
Em relação aos efeitos sobre a medula óssea, o tratamento para a Anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas ou o uso de medicamentos para melhorar a atividade da medula. Há tentativas sendo realizadas que envolvem terapia gênica, mas é ainda uma abordagem recente. Quando a medula entra em falência não sendo possível manter sua atividade com medicamentos, a cura da parte hematológica é alcançada por meio da realização do transplante de medula óssea.
Todavia, o transplante cura apenas a parte hematológica. Para as demais complicações, é essencial o acompanhamento regular e a detecção precoce de outros problemas, como o câncer. Seria recomendado, para maiores informações, acessar a publicação “Anemia de Fanconi: Recomendações para os Cuidados Clínicos”, disponível nesse site (em “Saiba mais”, na parte “Publicações”).
Não deixe de ler também as informações sobre os cuidados no dia a dia e sobre o autoexame de boca, também apresentadas neste site (em “Dúvidas”).
Em relação aos efeitos sobre a medula óssea, as principais fases da Anemia de Fanconi e os aspectos mais importantes em cada uma são:
Fase Inicial (sem falha medular - Grau I): Nesta fase, não há falência da medula óssea. É importante o acompanhamento médico regular e a realização de exames para monitorar a saúde geral e detectar precocemente quaisquer sinais de progressão da doença.
Fase Intermediária (falha medular inicial - Grau II): Começa a haver uma diminuição na produção de células sanguíneas. Neste estágio, transfusões de sangue e tratamentos para estimular a medula óssea podem ser necessários. O rastreio para detecção precoce de câncer também é crucial.
Fase Avançada (falha medular avançada - Grau III): Caracteriza-se por uma falência medular significativa. O tratamento pode envolver transplantes de medula óssea, que são a única cura potencial para a falência medular. A busca por um doador compatível e o tratamento de quaisquer neoplasias associadas são prioritários.
Em todas as fases, é essencial o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, incluindo hematologistas, ortopedistas, endocrinologistas e outros especialistas, para tratar os diversos sintomas e complicações associadas à Anemia de Fanconi.
Além da parte hematológica, é essencial o acompanhamento regular e a detecção precoce de outros problemas, como o câncer. Seria recomendado, para maiores informações, acessar a publicação “Anemia de Fanconi: Recomendações para os Cuidados Clínicos”, disponível nesse site (em “Saiba mais”, na parte “Publicações”).
Não deixe de ler também as informações sobre os cuidados no dia a dia e sobre o autoexame de boca, também apresentadas neste site (em “Dúvidas”).
A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que pode levar a várias complicações e condições associadas. Aqui estão algumas delas e seus respectivos tratamentos:
Sangramento e hematomas: A diminuição da produção de plaquetas pode levar a problemas de coagulação do sangue, causando sangramento e hematomas. O tratamento pode incluir transfusões de plaquetas.
Infecções frequentes: A diminuição da produção de glóbulos brancos pode aumentar o risco de infecções frequentes. O tratamento pode envolver o uso de medicamentos para combater infecções específicas.
Anemia: A diminuição da produção de glóbulos vermelhos pode levar à anemia, que pode causar sintomas como fadiga e palidez. O tratamento pode incluir transfusões de sangue para aumentar o número de glóbulos vermelhos.
Câncer: Indivíduos com Anemia de Fanconi têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo leucemia e cânceres de cabeça, pescoço, pele e regiões genitais e urológicas. É absolutamente essencial o monitoramento e a detecção precoce desses cânceres para viabilizar seu tratamento.
Falência da medula óssea: A Anemia de Fanconi pode levar à falência progressiva da medula óssea. O tratamento mais eficaz para isso é o transplante de medula óssea. Se um doador totalmente compatível não estiver disponível, em muitas situações pode ser realizado transplante haploidêntico. Ademais, tratamentos com hormônios andrógenos podem ser usados para melhorar a atividade da medula óssea até que um doador seja encontrado.
COMO VOCÊ PODE AJUDAR
Doação:
Sua doação é essencial para apoiar os pacientes com Anemia de Fanconi e promover a conscientização sobre a doença. Cada contribuição, não importa o tamanho, faz a diferença. E, ainda mais importante, incentive pessoas de sua família ou círculo de amizades a também efetuarem doações para essa causa.
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Participação em eventos:
Participar de eventos organizados pela associação é uma ótima maneira de se envolver e apoiar a causa. Esses eventos também são uma oportunidade para aprender mais sobre a Anemia de Fanconi e conhecer outras pessoas que estão comprometidas com a luta contra esta doença.
Divulgação de informações:
A conscientização é uma ferramenta poderosa na luta contra a Anemia de Fanconi. Você pode ajudar divulgando informações sobre a doença e a associação em suas redes sociais e comunidade.
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"Desde o diagnóstico, minha vida mudou completamente. Aprendi a valorizar cada momento e a lutar com coragem. Agradeço imensamente ao meu médico e à minha família pelo apoio."
"A incerteza é a parte mais difícil. Mas cada pequena vitória me dá esperança para continuar lutando."
"Viver com Anemia de Fanconi é um desafio diário, mas me ensinou a ser resiliente. Encontrei força que nunca soube que tinha."
"A solidariedade das pessoas ao meu redor me dá forças. Cada palavra de encorajamento significa o mundo para mim."
"Há dias difíceis, mas também momentos de alegria. Aprendi a encontrar beleza nas pequenas coisas."
"O apoio da minha comunidade foi incrível. Juntos, somos mais fortes e podemos enfrentar qualquer coisa."
"Cada ida ao hospital é um lembrete da minha luta, mas também da minha determinação em viver plenamente."
"Os avanços na medicina me dão esperança. Estou otimista com o futuro e com as novas possibilidades de tratamento."
"Minha jornada não tem sido fácil, mas estou grato por cada novo dia. A vida é preciosa e cada momento conta."
Estivemos em contato com uma paciente com Anemia de Fanconi, Marina Cardi, que é designer gráfica e, além disso, tem muito interesse em auxiliar a Associação. Assim, num belíssimo trabalho conjunto, que contou com a participação voluntária de Marina, foi criada uma linda logomarca para a Associação! Nosso muito obrigado!
"O logotipo da Associação Brasileira de Anemia de Fanconi foi concebido com base em três pilares: Esperança, Força e Confiança, que são fundamentais para os pacientes que enfrentam essa doença genética. Para representar graficamente esses conceitos, foram utilizados elementos simbólicos: o coração, que transmite esperança; a borboleta, que simboliza a renovação e transformação, refletindo o processo de reconstrução proporcionado pelo transplante de medula óssea; e o DNA, que faz referência à natureza genética da doença. Assim como a borboleta que passa por uma metamorfose completa, transformando-se de uma lagarta em uma criatura totalmente nova e vibrante, os pacientes que passam por um transplante ou convivem com a doença experimentam uma jornada de transformação, renovando suas vidas e fortalecendo sua luta contínua por uma vida saudável. Essa composição visual reforça a resiliência e a capacidade de renascimento dos pacientes, mesmo após grandes desafios.
A cor vermelha foi escolhida para o logotipo por já fazer parte da comunicação da associação antes de sua formalização, e foi mantida por ser uma cor muito forte, carregada de significados para os pacientes e familiares que convivem com a doença. Para equilibrar e contrastar com a vibrante cor vermelha, o azul e o roxo foram adicionados à paleta de cores, completando o design de forma harmônica e impactante." (Marina Cardi)
